Fanconi Anemia (ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi)

ដោយ ត្រួតពិនិត្យដោយ ចាន់ ស៊ីណេត

និយមន័យ

១- អ្វី​ទៅ​ជា ​ជំងឺ​ស្លេក​ស្លាំង Fanconi?

ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi សំដៅ​លើ​ជំងឺ​ត​ពូជ​ដែល​បណ្ដាល​មក​ពី​ខ្សោយ​ខួរ​ឆ្អឹង។ ខួរ​ឆ្អឹង មាន​នាទី​បង្កើត​គោលិកា​ឈាម ៣ ប្រភេទ​ក្នុង​រាងកាយ រួម​មាន កោសិកា​ឈាម​ក្រហម (សម្រាប់​ដឹក​នាំ​អុកស៊ីហ្សែន​ទៅ​ចិញ្ចឹម​កោសិកា និង​សរីរាង្គ​ផ្សេងៗ) គោលិកា​ឈាម​ស (សម្រាប់​ប្រឆាំង នឹង​ការ​បង្ក​រោគ) រីឯ​ប្លាកែត (ភ្នាក់ងារ​ធ្វើ​ឲ្យ​ឈាម​កក)។

ជា​ធម្មតា កោសិកា​ឈាម​នឹង​ងាប់ទៅ​វិញ ជំនួស​ដោយ​កោសិកា​ថ្មី​បង្កើត​ដោយ​ខួរ​ឆ្អឹង។ ប៉ុន្តែ​ករណី​ខ្សោយ​ខួរ​ឆ្អឹង ការ​ផលិត​កោសិកាឈាម​ថ្មី ជំនួស​កោសិកា​ដែល​ងាប់​មិន​អាច​គ្រប់គ្រាន់​ឡើយ។ មូល​ហេតុ​នេះ ធ្វើ​យើង​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ជា​ជំងឺ​ធ្ងន់ធ្ងរ និង​បង្ក​ផល​វិបាក​យូរ​អង្វែង​ដូចជា៖

– ស្លេកស្លាំង
– រាងកាយ​មិន​ប្រក្រតី​ពី​កំណើត
– មហារីក។

២- កើត​ឡើង​ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ជា​ប្រភេទ​ជំងឺ​កើត​ឡើង​ញឹកញាប់​ជាង​គេ ក្នុង​ចំណោម​ករណី​ខ្សោយ​ខួរ​ឆ្អឹង​ពី​កំណើត។ ពិភាក្សា​ជាមួយ​គ្រួពេទ្យ​សម្រាប់​ព័ត៌មាន​បន្ថែម។

រោគ​សញ្ញា

៣- រោគសញ្ញា​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi

ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​តាំង​ពី​ពេល​កើត ឬ​ឆាប់​បំផុត​បន្ទាប់​ពី​ចាប់​កំណើត ព្រោះ​ប៉ះពាល់​ខួរ​ឆ្អឹង​ ដែល​មាន​នាទី​សំខាន់​ដើម្បី​ផលិត​គ្រាប់​ឈាម។ នៅ​ពេល​យើង មិន​មាន​គ្រាប់​ឈាម​គ្រប់​គ្រាន់ ធ្វើ​ឲ្យ​ចាប់​ផ្ដើម​មាន​បញ្ហា​ដូច​ខាង​ក្រោម៖

– ស្លេកស្លាំង (Aplastic anemia)៖ លេច​ចេញ​តាម​រយៈ​ការ​អស់​កម្លាំង​បណ្ដាល​មក​ពី​កង្វះ​គ្រាប់​ឈាម​ក្រហម ហើយ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង​នេះ រួម​មាន វិលមុខ ឈឺ​ក្បាល និង​បាត​ដៃ​បាត​ជើង​ចុះ​ត្រជាក់។

– រាងកាយ សរីរាង្គ​មួយ​ចំនួន​ខុស​ប្រក្រតី​ពី​កំណើត៖ អាច​បញ្ជាក់​ថា អូនៗ​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ដូចជា ឆ្អឹង​ដុះ​ខុស​ធម្មតា (ជា​ពិសេស​ឆ្អឹង​មេ​ដៃ និង​ដើម​ដៃ) ភ្នែក និង​ត្រចៀក​ខុស​ធម្មតា ស្បែក​ស្លេក បញ្ហា​តម្រង​នោម ជំងឺ​បេះដូង​ពី​កំណើត វិបត្តិ​នៃ​ការ​លូតលាស់ (ដោយសារ​ទម្ងន់​ពេល​កើត​តិច​ស្រាប់ បៅ​អត់​បាន រាង​កាយ​លូតលាស់​យឺត កម្ពស់​ទាប​ជាង​ធម្មតា ទំហំ​ក្បាល​តូច​ជាង​ធម្មតា) ខ្សោយ​បញ្ញា ជាដើម។

– ចំពោះ​មនុស្ស​ពេញ​វ័យ៖ រោគ​សញ្ញា​ខុស​ពី​ក្មេង​ស្ទើរ​តែ​ទាំង​ស្រុង​តែ​ម្ដង ហើយ​ជា​ធម្មតា រោគ​សញ្ញា​ចំពោះ​មនុស្ស​ធំ មាន​ការ​ប៉ះពាល់​ទៅ​លើ​សរីរាង្គ​បន្ត​ពូជ ឬ​ប្រព័ន្ធ​បង្ក​កំណើត ពិសេស​ស្រីៗ ដែល​រោគ​សញ្ញា​ ដូចជា រដូវ​មក​យឺត​ជាង​ធម្មតា អត់​មាន​កូន រលូត​កូន​ញឹកញាប់ ឆាប់​អស់​រដូវ អវយវៈ​ភេទ​តូច​ជាង​ធម្មតា។ ចំពោះ​ប្រុស អាច​មាន​បញ្ហា​អត់​កូន និង​អវយវៈ​ភេទ​តូច​ជាង​ធម្មតា។

អាច​មាន​រោគ​សញ្ញា​ផ្សេង​ទៀត​មិន​បាន​រៀបរាប់​ខាង​លើ។ ប្រសិន​បើ​សិន​មាន​ការ​សង្ស័យ​ពី​រោគ​សញ្ញា​ណា​មួយ សូម​ពិគ្រោះ​យោបល់​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ។

៤- ពេល​ណា​គួរ​ទៅ​ជួប​ពេទ្យ?

បើ​មាន​រោគ​សញ្ញា​ដូច​បាន​រៀបរាប់​ខាង​លើ ឬ​មាន​ចម្ងល់​ផ្សេងៗ សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ។ រាងកាយ​មនុស្ស​ម្នាក់ៗ​មាន​លក្ខណៈ​ខុសៗ​គ្នា អ្វី​ល្អ​បំផុត​ត្រូវ​ជួបគ្រូ​ពេទ្យ​ដើម្បី​ប្រឹក្សា និង​ពិនិត្យ​ឲ្យ​បាន​ទាន់​ពេល។

មូលហេតុបង្ក

៥- មូលហេតុ​បង្ក​ឲ្យ​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi

ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ជា​ជំងឺ​ត​ពូជ កើត​លើ​ក្មេង​​ដែល​ម៉ាក់ប៉ា​ទាំង​ពីរ​នាក់​មាន​ផ្ទុក​ហ្ស៊ែន​អន់ ។ មាន​ហ្សែន ១៩ ខុសៗ​គ្នា ដែល​ជាប់​ទាក់ទង​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយ​ភាព​មិន​ប្រក្រតី​របស់​ហ្សែន​ទាំង​នោះ ធ្វើ​ឲ្យ​អត្រា​គភ៌​ក្នុង​ផ្ទៃ​កើត​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi រហូត​ដល់​ទៅ ៩៥%។

កត្តាប្រឈម

៦- កត្តា​ប្រឈម​ធ្វើ​ឲ្យ​កើត​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi

កត្តា​ប្រឈម​នាំ​ឲ្យ​កើត​ជំងឺ​នេះ អាច​មាន​ច្រើន ប៉ុន្តែ​ឧស្សាហ៍​ជួប​ប្រទះ​បំផុត មាន​ដូច​ជា៖

– ក្មេង​មាន​ប្រវត្តិ​ក្រុម​គ្រួសារ ធ្លាប់​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi
– ជនជាតិអម្បូរ ជ្វីស និង​ជនជាតិ​អាហ្វ្រិក​ខាងត្បូង ច្រើន​តែ​ផ្ទុក​ហ្ស៊ែន​អន់ ងាយ​ធ្វើ​ឲ្យ​មាន​ជំងឺ​នេះ​ជាង​ជាតិ​សាសន៍​ដទៃ។

រោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល

ព័ត៌មាននេះមិនអាចយកទៅប្រើប្រាស់គ្រប់ប្រភេទជំងឺទេ។ គួរពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។

៧- គួរ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ដោយ​វិធី​ណា?

ជំហាន​ដំបូង​ដើម្បី​ធ្វើ​រក​រោគ​វិនិច្ឆ័យ គឺ​សាកសួរ​ពី​ប្រវត្តិ​គ្រួសារ​ជាមុន។ ដោយសារ​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង​បណ្ដាល​មក​ពី​ហ្សែន​អន់ ម៉ាក់​ប៉ា​ក្មេង​ប្រហែល​មិន​ដឹង​ទេ ថា​ខ្លួន​មាន​ផ្ទុក​ហ្សែន​នោះ ដូច្នេះ​គ្រូពេទ្យ​នឹង​សួរ​ក្រុម​គ្រួសារ ក្រែង​មាន​នរណា​ធ្លាប់​មាន​អាការៈ​ស្លេកស្លាំង បញ្ហា​រំលាយ​អាហារ និង​បញ្ហា​ប្រព័ន្ធ​ភាព​ស៊ាំ។

ការ​បញ្ជាក់​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi មាន​ច្រើន​វិធី ដូចជា៖

– តេស្ត​បំបែក​ក្រូម៉ូសូម (A chromosome breakage test)៖ ធ្វើ​លើ​កោសិកា​ស្បែក ឬ​ឈាម ដោយ​ប្រើ​សារធាតុ​គីមី​ម្យ៉ាង​ដាក់​លើ​កោសិកា ហើយ​យក​ទៅ​ពិនិត្យ​ក្រូម៉ូសូម​តាម​រយៈ​មីក្រូទស្សន៍។ បើ​ក្រូម៉ូសូម មាន​ការ​បែកខ្ញែក មាន​ន័យ​ថា យើង​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយ។

– តេស្ត Cytometric flow analysis ឬ Flow cytometry៖ គឺ​ជា​ការ​ពិនិត្យ​កោសិកា​ស្បែក ដោយ​ប្រើ​សារធាតុ​គីមី។ បើ​សិន​កោសិកា​មាន​ប្រតិកម្ម​ជាមួយ​សារធាតុ​គីមី មាន​ន័យ​ថា យើង​មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi។
– តេស្ត​រក​មើល​មុយតាស្យុង៖ តេស្ត​នេះ ធ្វើ​លើ​ក្រូម៉ូសូម​ទាំង ១៩ ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi តាម​រយៈ​ការ​ប្រើ​គំរូ​កោសិកា​ស្បែក។

– តេស្ត​រុករក​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi មុន​ពេល​កើត៖ ស្រីៗ​មាន​ផ្ទៃ​ពោះ មាន​ក្រុម​គ្រួសារ​កើត​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi គួរ​តែ​ទៅ​ពិនិត្យ​ហ្ស៊ែន​របស់​ទារក តាម​រយៈ​ការ​ពិនិត្យ​ទឹក​ភ្លោះ និង​កោសិកា​សុក។ ដើម្បី​យក​ទឹក​ភ្លោះ​ទៅ​ពិនិត្យ​បាន គ្រូពេទ្យ​ត្រូវ​ប្រើ​ម្ជុល​បូម​យក​ទឹក​ភ្លោះ​ពី​ថង់​ទឹក​ភ្លោះ ដែល​គភ៌​នៅ​ពី​ក្នុង​នោះ។ វិធី​យក​កោសិកា​សុក​ទៅ​ពិនិត្យ ពេទ្យ​ត្រូវ​ដាក់​បំពង់​ទុយោ ចូល​តាម​ទ្វារមាស និង​មាត់​ស្បូន ដើម្បី​ទាញ​យក​កោសិកា​សុក​តាម​ទុយយោ​នោះ។

ប្រសិន​តេស្ត​ទាំងឡាយ​រក​ឃើញ​ថា មាន​ហ្ស៊ែន​នៃ​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi គ្រូពេទ្យ​នឹង​រក​មើល​រោគ​សញ្ញា​ផ្សេង​ទៀត​នៃ​ជំងឺ។ បើ​អូនៗ​កើត​មក មាន​រាងកាយ​មិន​ប្រក្រតី​ពី​កំណើត គ្រូពេទ្យ​នឹង​ធ្វើ​តេស្ត​ពិនិត្យ​ហ្សែន ដើម្បី​បញ្ជាក់​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ថា មាន​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi មែន ឬ​អត់។

៨- គួរ​ព្យាបាល​ដោយ​វិធី​ណា?

ជំងឺ​ស្លេក​ស្លាំង Fanconi ជា​ជំងឺ​ត​ពូជ មិន​អាច​ព្យាបាល​ឲ្យ​ជា​សះស្បើយ​ឡើយ។ ប៉ុន្តែ​យើង​អាច​ព្យាបាល​រោគ​សញ្ញា​ជំងឺ​នេះ​បាន។ ការ​ព្យាបាល ត្រូវ​ពឹង​ផ្អែក​លើ​កម្រិត​ធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​រោគ​សញ្ញា និង​អាយុ​​អ្នក​ជំងឺ។ អាការៈ​ស្លេកស្លាំង និង​រោគ​សញ្ញា​នានា គឺ​ជា​កត្តា​ចម្បង​ត្រូវ​យក​ចិត្ត​ទុក​ដាក់ និង​ពិចារណា​ថា ​គួរ​យក​វិធី​ព្យាបាល​រយៈពេល​ខ្លី ឬ​វែង។

– វិធី​ព្យាបាល​មួយ​រយៈ​ខ្លី៖

  • ពិនិត្យ​គ្រាប់​ឈាម​ឲ្យ​បាន​ទៀងទាត់ ដើម្បី​តាមដាន​ការ​វិវត្ត​របស់​ជំងឺ
  • ពិនិត្យ​ខួរ​ឆ្អឹង​រៀង​រាល់​ឆ្នាំ
  • ពិនិត្យ​រក​មើល​កោសិកា​មហារីក
  • ការ​ប្រើ​ប្រាស់​ថ្នាំ​ផ្សះ នៅ​ពេល​មាន​ការ​ឆ្លង​រោគ​ផ្សេងៗ
  • ធ្វើ​ការ​បញ្ចូល​ឈាម ដើម្បី​បង្គ្រប់​ចំនួន​គ្រាប់​ឈាម​ដែល​ខ្វះ

– វិធី​ព្យាបាល​យូរ​អង្វែង៖ គោល​បំណង​ក្នុង​ការ​ព្យាបាល​រយៈពេល​យូរ​អង្វែង គឺ​ដើម្បី​ពង្រឹង​គុណភាព​ជីវិត និង​ពន្យារ​អាយុ ក្តី​សង្ឃឹម​សម្រាប់​អ្នក​ជំងឺ។ ការ​ព្យាបាល​ដោយ​ប្រើ​អ័រម៉ូន​បុរស​អង់ដ្រូហ្ស៊ែន (Androgen) នឹង​ជួយ​បង្កើន​ការ​ផលិត​គ្រាប់​ឈាម​ក្នុង​រយៈពេល​យូរ។ សារធាតុ​ពី​ធម្មជាតិ ឬ​សារធាតុ​គេ​បង្កើត​ឡើង​សម្រាប់​ការ​លូតលាស់ អាច​ជួយ​ឲ្យ​រាងកាយ​បង្កើត​កោសិកា​ឈាម​ច្រើន​ជាង​មុន។ ​វះ​កាត់​អាច​ធ្វើ​ឡើង​ក្នុង​ករណី​រាងកាយ​ខុស​ប្រក្រតី ដូចជា នៅ​ដើមដៃ មេដៃ ត្រគាក និង​ផ្នែក​ផ្សេង​ទៀត​នៃ​រាងកាយ។

– ព្យាបាល​ដោយ​ផ្សាំ​កោសិកា​ខួរ​ឆ្អឹង​ថ្មី និង​កោសិកា​ឈាម៖ សំដៅ​លើ​ការ​យក​កោសិកា​ខួរ​ឆ្អឹង និង​ឆ្អឹង​ពី​សមាជិក​គ្រួសារ​មាន​សុខភាព​ល្អ ទៅ​ដាក់​ផ្សាំ​ក្នុង​ខ្លួន​ជំងឺ។ ជា​ដំបូង ខួរ​ឆ្អឹង​អ្នក​ជំងឺ នឹង​ត្រូវ​បំផ្លាញ​ចោល​ដោយ​ប្រើ​កាំ​រស្មី ឬ​ថ្នាំ​គីមី។ បន្ទាប់​មក គេ​ចាក់​កោសិកា​ខួរឆ្អឹង​ថ្មី​ដែល​ល្អ ទៅ​ក្នុង​ឆ្អឹង​អ្នក​ជំងឺ​ជំនួស​ខួរ​ឆ្អឹង​ចាស់ ដើម្បី​ឲ្យ​ខួរ​ឆ្អឹង​ថ្មី​នោះ​អាច​លូតលាស់ និង​ផលិត​គ្រាប់​ឈាម​បាន​ធម្មតា។

ដំបូន្មាន

៩- ទម្លាប់​រស់​នៅ

ផ្លាស់​ប្តូរ​ទម្លាប់​រស់នៅ និង​វិធី​ព្យាបាល​នៅ​ផ្ទះ អាច​ជួយ​បង្ការ និង​គ្រប់គ្រង​ស្ថានភាព​ជំងឺ​បាន។

ក្នុង​ករណី​មាន​សំណួរ​ ឬ​មន្ទិល​សង្ស័យ​ជុំវិញ​បញ្ហា​សុខភាព​អ្នក​ ជម្រើស​ល្អ​បំផុត សូមពិគ្រោះ និង​ប្រឹក្សា​យោបល់​ផ្ទាល់​ជាមួយ​ពេទ្យ​ជំនាញ។ Hello Health Groupមិន​ចេញ​វេជ្ជបញ្ជា​ មិន​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ ឬ​ព្យាបាល​ជូន​ទេ៕

ប្រភព

ត្រួតពិនិត្យថ្ងៃទី ខែ​មេសា 15, 2019 | កែសម្រួលចុងក្រោយ ខែ​មេសា 29, 2019

អ្នកអាចចូលចិត្ត