Galactosemia (ជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម)

ដោយ ត្រួតពិនិត្យដោយ ចាន់ ស៊ីណេត

និយមន័យ

១- អ្វីជាការជំងឺ​លើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុងឈាម?

ការ​លើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់​តូស​ក្នុង​ឈាម គឺជាជំងឺកើត​ឡើង​ពេល​​រាងកាយ​របស់​យើង​មិន​អាច​ធ្វើ​មេតាបូលីស​បំបែក​ស្ករ Galactose បាន ជា​ហេតុ​ធ្វើឲ្យ​មាន​ការ​កើន​ឡើង​ជាតិ​ស្ករនេះ​ច្រើន​នៅ​ក្នុង​ឈាម ​នាំឲ្យ​មាន​ផល​វិបាក​ផ្សេងៗ។

ចំពោះ​គ្នា​យើង​មាន​ជំងឺ​លើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់តូស​ក្នុង​ឈាម​ ត្រូវ​មាន​ការ​ប្រយ័ត្ន​ខ្ពស់ពេល​ញ៉ាំ​​អាហារ ព្រោះ​អាហារ​មាន​ផ្ទុក​ជាតិ Galactose ជា​ពិសេស​ទឹក​ដោះ​គោ អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​ជាតិ​ស្ករ Galactose ​កាន់​តែ​កើន​ឡើង​ច្រើន​ក្នុង​ឈាម ហើយ​បរិមាណ​ដ៏​លើស​លុប​នេះ​ នឹង​ជ្រាប​ចូល​ទៅ​ក្នុង​ថ្លើម តម្រងនោម ភ្នែក និង​កោសិកា​ខួរក្បាល បណ្ដាល​ឲ្យ​ជាលិកា​នៃ​សរីរាង្គ​ទាំង​នោះ​ខូចខាត។

ជំងឺលើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់តូសក្នុង​ឈាម ជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ ដែល​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់ ​តាម​ខ្សែ​ស្រឡាយ​គ្រួសារ។ គេ​បាន​បែងចែក​ជំងឺ​លើស​ជាតិ​ស្ករនេះ​ជា ៣​ប្រភេទ ទៅ​តាម​បម្រែបម្រួល​មុយតាស្យុង​លើ​ហ្សែន​ ពិសេស និង​ការ​ប៉ះពាល់​អង់ស៊ីម​មួយ​ចំនួន​ ដែល​ចូលរួម​ក្នុង​ការ​បំបែក​ស្ករ Galactose ។

– ប្រភេទ​ទី ១៖ Classic Galactosemia ជា​ទម្រង់​កើត​មាន​ញឹកញាប់​ជាង​គេ ហើយ​ក៏​ធ្ងន់ធ្ងរ​ជាង​គេ​ដូចគ្នា។ បើ​កើត​លើ​ទារក ហើយ​មិន​បាន​ព្យាបាល​ត្រឹមត្រូវ​ជាមួយ​របប​អាហារ​មានជាតិ Galactose​ទាបទេ ទារក​អាច​ស្លាប់​នៅ ២-៣ ថ្ងៃក្រោយសម្រាល។ ទារក ​អាច​មាន​រោគ​សញ្ញា​ ដូចជា អត់​ចង់​បៅ អស់​កម្លាំង អត់​ឡើង​ទម្ងន់ ស្បែក​ និង​ភ្នែក​ឡើង​លឿង ខូច​ថ្លើម និង​មាន​ការ​ហូរ​ឈាម​ដោយ​គ្មាន​ហេតុផល។

អាច​មាន​ផល​វិបាក​ធ្ងន់ធ្ងរ​ផ្សេង​ទៀត​ ដូចជា ​ឆ្លង​បាក់តេរី​ចូល​ក្នុង​ឈាម​ធ្ងន់ធ្ងរ​ និងល្ហិតល្ហៃ​​ជា​ដើម។ ចំពោះ​ក្មេង​ធំ​វិញ នឹង​មាន​ភាព​យឺតយ៉ាវ​ក្នុង​ការ​លូតលាស់ ភ្នែក​ឡើង​បាយ បញ្ហា​ក្នុង​ការ​និយាយ និង​ខ្សោយ​បញ្ញា។ ចំពោះ​ស្ត្រី អាច​នឹង​មាន​បញ្ហា​បន្ត​ពូជ ​ដោយ​សារ​ឆាប់​អស់​រដូវ។

– ប្រភេទ​ទី ២៖ បណ្ដាល​មក​ពី​កង្វះ​អង់ស៊ីម Galactokinase ដោយ​ករណី​នេះ​ មិន​សូវ​ធ្ងន់ធ្ងរ​ដូច​ប្រភេទ​ទី ១ ​ទេ។ ចំពោះ​ទារក នឹង​ធ្វើ​ឲ្យ​​កើតជំងឺ​ភ្នែក​ឡើង​បាយ តែ​ផលវិបាក​រយៈពេល​យូរ​មាន​តិចតួច​ណាស់។

– ប្រភេទ​ទី ៣៖ បណ្ដាល​មក​ពី​កង្វះ​អង់ស៊ីម Galactose epimerase  ដោយរោគ​សញ្ញា​ នឹង​ប្រែប្រួល​ពី​កម្រិត​ស្រាល​ទៅ​កម្រិត​ធ្ងន់ ដោយ​​រោគ​សញ្ញា​ទាំង​នោះ ​រួម​មាន ភ្នែក​ឡើង​បាយ ការ​លូតលាស់​យឺត ខ្សោយ​បញ្ញា បញ្ហា​ថ្លើម និង​តម្រង​នោម។

២- លើស​ជាតិ​ស្ករ​ហ្កាឡាក់តូស​កើតមានញឹកញាប់ដែរទេ?

ជំងឺ​នេះ​ មិន​សូវ​កើត​មាន​ញឹកញាប់​ទេ ដោយ​ភាគ​ច្រើន​កើត​លើ​ប្រជាជន​អ៊ីរ៉ាក់។ ប្រភេទ​ទី ១ កើត​មាន​លើ​ទារក​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​ទារក​ទើប​កើត ៣-៦ ម៉ឺន​នាក់។ ចំពោះ​ប្រភេទ​ទី ២ វិញ ក្នុង​ចំណោម​ទារក​កើត​ថ្មី ១០ម៉ឺន​នាក់ មិន​ទាន់​មាន​ក្មេង​កើត​ម្នាក់​ផង។ ឯ​ប្រភេទ​ទី ៣ កាន់​តែ​កម្រ​ឃើញ​មាន។

រោគសញ្ញា

៣- រោគសញ្ញាជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូស​ក្នុងឈាម​មាន​អ្វី​ខ្លះ?

រោគ​សញ្ញា​ជំងឺលើសជាតិស្ករហ្កាឡាក់តូស​ក្នុងឈាមទូទៅមាន​ដូច​ជា៖

– ស្រក​ទម្ងន់
– ខ្សោយ ល្ហិតល្ហៃ
– អស់​កម្លាំង
– អត់​ព្រម​បៅ ឬ​ផឹក​ទឹក​ដោះ​គោ
– អត់​លូតលាស់។

រោគ​សញ្ញាសំខាន់ៗ៖

– សញ្ញា​ប្រព័ន្ធ​ប្រសាទ​កណ្ដាល៖ ប្រកាច់ មួម៉ៅ ញ័រ​ដៃ​ជើង ខ្សោយ​បញ្ញា និយាយ​អត់​កើត។
– បញ្ហា​ថ្លើម៖ ទឹក​នោម​ និង​លាមក​ស​ស្លេក ស្បែក ​និង​ភ្នែក​ ឡើង​លឿង។
– បញ្ហា​ក្រពះ​ពោះវៀន៖ ចង្អោរ ក្អួត រាក។
– បញ្ហា​ភ្នែក៖ ស្រវាំង​ភ្នែក មើល​វត្ថុ​មួយ​ចេញ​រូប​ពីរ។
– រោគ​សញ្ញា​ពិនិត្យ​ដោយ​គ្រូពេទ្យ​៖ ថ្លើម​រីក​ធំ ទឹក​ដក់​ក្នុង​ស្រោម​ពោះ (ទាចទឹក)។

អាច​មាន​រោគ​សញ្ញា​ផ្សេង​ទៀត​ដែល​មិន​បាន​រៀបរាប់​ខាង​លើ។ ប្រសិន​បើ​​មាន​ការ​បារម្ភពី​រោគ​សញ្ញា​ណា​មួយ​ សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ។

៤- ពេល​ណា​គួរ​ទៅ​ជួប​ពេទ្យ?

បើ​មាន​រោគ​សញ្ញា​ដូច​បាន​រៀប​រាប់​ខាង​លើ ឬ​មាន​ចម្ងល់ សូម​ពិគ្រោះ​យោបល់​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ។មនុស្ស​ម្នាក់​ៗមាន​រោគ​សញ្ញា​ផ្សេង​គ្នា ​ គប្បីទៅពិគ្រោះ​ជា​មួយ​គ្រូពេទ្យពី​អ្វី​ដែល​ល្អ​សម្រាប់​ស្ថាន​ភាព​របស់​អ្នក។

មូលហេតុបង្ក

៥- មូលហេតុ​កើត​ជំងឺ​លើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់តូស​ក្នុងឈាម​មាន​អ្វី​ខ្លះ?

– ផលិតផល​ទឹក​ដោះ​គោ៖ ក្រោយ​ផឹក​ទឹក​ដោះ​គោ​រួច ជាតិ Lactose ដែល​មាន​នៅ​ក្នុង​ទឹក​ដោះ​គោ ត្រូវ​បាន​បំបែក​ជា​ស្ករ Glucose និង Galactose ក្រោម​អំពើ​របស់​អង់ស៊ីម Lactase ។

– កង្វះ​អង់ស៊ីម Lactase៖ ធ្វើ​ឲ្យ​ថយ​ចុះ​ការ​ធ្វើ​មេតាបូលីស​នៃ​ស្ករ galactose ជា​ហេតុ​នាំ​ឱ្យ​មាន​ការ​លើស​ជាតិ galactose ប្រភេទ​ទី ២។

– បរិមាណ​លើស​លុប​ស្ករ Galactose (កម្រិត​ពុល)៖ ធ្វើ​ឲ្យ​ថ្លើម​រីក​ធំ ក្រិន​ថ្លើម ខ្សោយ​តម្រង​នោម ប៉ះពាល់​ខួរក្បាល និង​ភ្នែក។

កត្តាប្រឈម

៦- កត្តា​ប្រឈម​ជំងឺ​លើស​ជាតិ​ស្ករ​ហ្កាឡាក់តូស​ក្នុង​ឈាម​មាន​អ្វី​ខ្លះ?

បើ​មាន​ក្តីបារម្ភ ឬ​មាន​ចម្ងល់​ពាក់​ព័ន្ធ​ជំងឺ​លើស​ជាតិ​ស្ករ​ហ្កាឡាក់តូច​ក្នុង​ឈាម គួរ​ប្រឹក្សា​ជា​មួយ​គ្រូពេទ្យ​ជំនាញ។

អត្ថបទ​ពាក់​ព័ន្ធ៖

រោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល

ព័ត៌មាននេះមិនអាចយកទៅប្រើប្រាស់គ្រប់ប្រភេទជំងឺទេ។ គួរពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។

៧- គួរ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ដោយ​វិធី​ណា?

ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យជំងឺ​លើស​ជាតិ​ស្ករ​ហ្កាឡាក់តូច​ក្នុង​ឈាម ពេទ្យ​អាច​នឹង​សុំ​ធ្វើ​តេស្ត​​មួយ​ចំនួន​ដូច​ជា៖

– ​ពិនិត្យ​ទឹកនោម៖ ដើម្បី​រក​មើល​វត្តមានជាតិ​ស្ករ Galactose អាស៊ីដអាមីណេ និងសារធាតុ Ketone ក្នុង​ទឹកនោម។

– ពិនិត្យ​ឈាម៖ ពេល​ជាតិ​ស្ករ​ក្នុង​ឈាម​ថយ​ចុះ (Glucose) ការ​យក​ឈាម​ទៅ​បណ្ដុះ​មើល​មេរោគ ​អាច​ឃើញ​មាន​បាក់តេរី E. coli ការ​ធ្វើ​តេស្ត​លើ​ទារក ​រក​មើល​ជំងឺលើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់តូស តាមរយៈ​​តេស្ត​រក​មើល​សកម្មភាព​អង់ស៊ីម​ក្នុង​គោលិកា​ឈាម​ក្រហម និង​ពិនិត្យ​មើល​អង់ស៊ីម​ទាំង​បី​ ដែល​មាន​នាទី​បំបែកជាតិ​ស្ករ Galactose ។ បើ​អវត្តមាន​អង់ស៊ីម​ណាមួយ​ ក្នុង​ចំណោម​អង់ស៊ីម​ទាំង​បី និង​បរិមាណ Galactose ក្នុង​ទឹកនោម​ឡើង​ខ្ពស់ បញ្ជាក់​ថា ​មាន​ជំងឺ​​លើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់តូស​ក្នុង​ឈាមហើយ។

៨- ព្យាបាល​ដោយ​វិធី​ណា?

ចំពោះ​វិធី​ព្យាបាល​ជំងឺ​​លើស​ជាតិ​ស្ករហ្កាឡាក់តូស​ក្នុង​ឈាម អាច​មាន​ច្រើន គប្បី​ជួប​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​ជំនាញ​ ដើម្បី​​ទទួល​បាន​ការ​ព្យាបាល​ដ៏​ត្រឹមត្រូវ និង​ព័ត៌មាន​លម្អិត​ទាក់ទង​នឹង​ជំងឺ​នេះ។

ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ

៩- ទម្លាប់រស់នៅ

ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ និងវិធីព្យាបាលនៅផ្ទះ អាចជួយបង្ការ និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពជំងឺបាន ដូចជា៖

– ចៀសវាង​ប្រើ​ប្រាស់​ទឹក​ដោះ​គោ
– ចៀសវាង​បំបៅ​ដោះ
– កុំ​ដាក់​ជាតិ Lactose និង galactose ក្នុង​អាហារ
– ឆុង​ម្សៅ​ទឹក​សណ្ដែក​ជំនួស​ម្សៅ​ទឹក​ដោះ​គោឲ្យ​​កូន ឬ​ម្សៅ​ផលិត​​ពី​សាច់ ឬ​ម្សៅ​ណា​គ្មាន​ជាតិ Lactose
– ប្រើ​កាល់ស្យូម​ជំនួយ។

ក្នុង​ករណី​មាន​សំណួរ ឬ​មន្ទិល​​សង្ស័យ​ជុំវិញ​សុខភាព​អ្នក​ ជម្រើស​ល្អ​បំផុត​​ សូម​ពិគ្រោះ​​ និង​ប្រឹក្សា​យោបល់​ផ្ទាល់​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​ជំនាញ​។ Hello Health Group មិន​ចេញ​វេជ្ជបញ្ជា មិន​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ ឬ​ព្យាបាល​ជូន​ទេ៕

ប្រភព

ត្រួតពិនិត្យថ្ងៃទី ខែ​កក្កដា 26, 2019 | កែសម្រួលចុងក្រោយ ខែ​កក្កដា 26, 2019