៧- គួរធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវិធីណា?
ជំហានដំបូងដើម្បីធ្វើរករោគវិនិច្ឆ័យ គឺសាកសួរពីប្រវត្តិគ្រួសារជាមុន។ ដោយសារជំងឺស្លេកស្លាំងបណ្ដាលមកពីហ្សែនអន់ ម៉ាក់ប៉ាក្មេងប្រហែលមិនដឹងទេ ថាខ្លួនមានផ្ទុកហ្សែននោះ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យនឹងសួរក្រុមគ្រួសារ ក្រែងមាននរណាធ្លាប់មានអាការៈស្លេកស្លាំង បញ្ហារំលាយអាហារ និងបញ្ហាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។
ការបញ្ជាក់រោគវិនិច្ឆ័យជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មានច្រើនវិធី ដូចជា៖
– តេស្តបំបែកក្រូម៉ូសូម (A chromosome breakage test)៖ ធ្វើលើកោសិកាស្បែក ឬឈាម ដោយប្រើសារធាតុគីមីម្យ៉ាងដាក់លើកោសិកា ហើយយកទៅពិនិត្យក្រូម៉ូសូមតាមរយៈមីក្រូទស្សន៍។ បើក្រូម៉ូសូម មានការបែកខ្ញែក មានន័យថា យើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយ។
– តេស្ត Cytometric flow analysis ឬ Flow cytometry៖ គឺជាការពិនិត្យកោសិកាស្បែក ដោយប្រើសារធាតុគីមី។ បើសិនកោសិកាមានប្រតិកម្មជាមួយសារធាតុគីមី មានន័យថា យើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi។
– តេស្តរកមើលមុយតាស្យុង៖ តេស្តនេះ ធ្វើលើក្រូម៉ូសូមទាំង ១៩ ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi តាមរយៈការប្រើគំរូកោសិកាស្បែក។
– តេស្តរុករកជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មុនពេលកើត៖ ស្រីៗមានផ្ទៃពោះ មានក្រុមគ្រួសារកើតជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គួរតែទៅពិនិត្យហ្ស៊ែនរបស់ទារក តាមរយៈការពិនិត្យទឹកភ្លោះ និងកោសិកាសុក។ ដើម្បីយកទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យបាន គ្រូពេទ្យត្រូវប្រើម្ជុលបូមយកទឹកភ្លោះពីថង់ទឹកភ្លោះ ដែលគភ៌នៅពីក្នុងនោះ។ វិធីយកកោសិកាសុកទៅពិនិត្យ ពេទ្យត្រូវដាក់បំពង់ទុយោ ចូលតាមទ្វារមាស និងមាត់ស្បូន ដើម្បីទាញយកកោសិកាសុកតាមទុយយោនោះ។
ប្រសិនតេស្តទាំងឡាយរកឃើញថា មានហ្ស៊ែននៃជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គ្រូពេទ្យនឹងរកមើលរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺ។ បើអូនៗកើតមក មានរាងកាយមិនប្រក្រតីពីកំណើត គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តពិនិត្យហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់រោគវិនិច្ឆ័យថា មានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មែន ឬអត់។
៨- គួរព្យាបាលដោយវិធីណា?
ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺតពូជ មិនអាចព្យាបាលឲ្យជាសះស្បើយឡើយ។ ប៉ុន្តែយើងអាចព្យាបាលរោគសញ្ញាជំងឺនេះបាន។ ការព្យាបាល ត្រូវពឹងផ្អែកលើកម្រិតធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា និងអាយុអ្នកជំងឺ។ អាការៈស្លេកស្លាំង និងរោគសញ្ញានានា គឺជាកត្តាចម្បងត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ និងពិចារណាថា គួរយកវិធីព្យាបាលរយៈពេលខ្លី ឬវែង។
– វិធីព្យាបាលមួយរយៈខ្លី៖
- ពិនិត្យគ្រាប់ឈាមឲ្យបានទៀងទាត់ ដើម្បីតាមដានការវិវត្តរបស់ជំងឺ
- ពិនិត្យខួរឆ្អឹងរៀងរាល់ឆ្នាំ
- ពិនិត្យរកមើលកោសិកាមហារីក
- ការប្រើប្រាស់ថ្នាំផ្សះ នៅពេលមានការឆ្លងរោគផ្សេងៗ
- ធ្វើការបញ្ចូលឈាម ដើម្បីបង្គ្រប់ចំនួនគ្រាប់ឈាមដែលខ្វះ
– វិធីព្យាបាលយូរអង្វែង៖ គោលបំណងក្នុងការព្យាបាលរយៈពេលយូរអង្វែង គឺដើម្បីពង្រឹងគុណភាពជីវិត និងពន្យារអាយុ ក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់អ្នកជំងឺ។ ការព្យាបាលដោយប្រើអ័រម៉ូនបុរសអង់ដ្រូហ្ស៊ែន (Androgen) នឹងជួយបង្កើនការផលិតគ្រាប់ឈាមក្នុងរយៈពេលយូរ។ សារធាតុពីធម្មជាតិ ឬសារធាតុគេបង្កើតឡើងសម្រាប់ការលូតលាស់ អាចជួយឲ្យរាងកាយបង្កើតកោសិកាឈាមច្រើនជាងមុន។ វះកាត់អាចធ្វើឡើងក្នុងករណីរាងកាយខុសប្រក្រតី ដូចជា នៅដើមដៃ មេដៃ ត្រគាក និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។
– ព្យាបាលដោយផ្សាំកោសិកាខួរឆ្អឹងថ្មី និងកោសិកាឈាម៖ សំដៅលើការយកកោសិកាខួរឆ្អឹង និងឆ្អឹងពីសមាជិកគ្រួសារមានសុខភាពល្អ ទៅដាក់ផ្សាំក្នុងខ្លួនជំងឺ។ ជាដំបូង ខួរឆ្អឹងអ្នកជំងឺ នឹងត្រូវបំផ្លាញចោលដោយប្រើកាំរស្មី ឬថ្នាំគីមី។ បន្ទាប់មក គេចាក់កោសិកាខួរឆ្អឹងថ្មីដែលល្អ ទៅក្នុងឆ្អឹងអ្នកជំងឺជំនួសខួរឆ្អឹងចាស់ ដើម្បីឲ្យខួរឆ្អឹងថ្មីនោះអាចលូតលាស់ និងផលិតគ្រាប់ឈាមបានធម្មតា។
ដំបូន្មាន
៩- ទម្លាប់រស់នៅ
ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ និងវិធីព្យាបាលនៅផ្ទះ អាចជួយបង្ការ និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពជំងឺបាន។
