ប្រាកដហើយថា អ្នកចង់ចាកចេញ?
ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi សំដៅលើជំងឺតពូជដែលបណ្ដាលមកពីខ្សោយខួរឆ្អឹង។ ខួរឆ្អឹង មាននាទីបង្កើតគោលិកាឈាម ៣ ប្រភេទក្នុងរាងកាយ រួមមាន កោសិកាឈាមក្រហម (សម្រាប់ដឹកនាំអុកស៊ីហ្សែនទៅចិញ្ចឹមកោសិកា និងសរីរាង្គផ្សេងៗ) គោលិកាឈាមស (សម្រាប់ប្រឆាំង នឹងការបង្ករោគ) រីឯប្លាកែត (ភ្នាក់ងារធ្វើឲ្យឈាមកក)។
ជាធម្មតា កោសិកាឈាមនឹងងាប់ទៅវិញ ជំនួសដោយកោសិកាថ្មីបង្កើតដោយខួរឆ្អឹង។ ប៉ុន្តែករណីខ្សោយខួរឆ្អឹង ការផលិតកោសិកាឈាមថ្មី ជំនួសកោសិកាដែលងាប់មិនអាចគ្រប់គ្រាន់ឡើយ។ មូលហេតុនេះ ធ្វើយើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងបង្កផលវិបាកយូរអង្វែងដូចជា៖
– ស្លេកស្លាំង
– រាងកាយមិនប្រក្រតីពីកំណើត
– មហារីក។
ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាប្រភេទជំងឺកើតឡើងញឹកញាប់ជាងគេ ក្នុងចំណោមករណីខ្សោយខួរឆ្អឹងពីកំណើត។ ពិភាក្សាជាមួយគ្រួពេទ្យសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។
ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាំងពីពេលកើត ឬឆាប់បំផុតបន្ទាប់ពីចាប់កំណើត ព្រោះប៉ះពាល់ខួរឆ្អឹង ដែលមាននាទីសំខាន់ដើម្បីផលិតគ្រាប់ឈាម។ នៅពេលយើង មិនមានគ្រាប់ឈាមគ្រប់គ្រាន់ ធ្វើឲ្យចាប់ផ្ដើមមានបញ្ហាដូចខាងក្រោម៖
– ស្លេកស្លាំង (Aplastic anemia)៖ លេចចេញតាមរយៈការអស់កម្លាំងបណ្ដាលមកពីកង្វះគ្រាប់ឈាមក្រហម ហើយរោគសញ្ញានៃជំងឺស្លេកស្លាំងនេះ រួមមាន វិលមុខ ឈឺក្បាល និងបាតដៃបាតជើងចុះត្រជាក់។
– រាងកាយ សរីរាង្គមួយចំនួនខុសប្រក្រតីពីកំណើត៖ អាចបញ្ជាក់ថា អូនៗមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ដូចជា ឆ្អឹងដុះខុសធម្មតា (ជាពិសេសឆ្អឹងមេដៃ និងដើមដៃ) ភ្នែក និងត្រចៀកខុសធម្មតា ស្បែកស្លេក បញ្ហាតម្រងនោម ជំងឺបេះដូងពីកំណើត វិបត្តិនៃការលូតលាស់ (ដោយសារទម្ងន់ពេលកើតតិចស្រាប់ បៅអត់បាន រាងកាយលូតលាស់យឺត កម្ពស់ទាបជាងធម្មតា ទំហំក្បាលតូចជាងធម្មតា) ខ្សោយបញ្ញា ជាដើម។
– ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖ រោគសញ្ញាខុសពីក្មេងស្ទើរតែទាំងស្រុងតែម្ដង ហើយជាធម្មតា រោគសញ្ញាចំពោះមនុស្សធំ មានការប៉ះពាល់ទៅលើសរីរាង្គបន្តពូជ ឬប្រព័ន្ធបង្កកំណើត ពិសេសស្រីៗ ដែលរោគសញ្ញា ដូចជា រដូវមកយឺតជាងធម្មតា អត់មានកូន រលូតកូនញឹកញាប់ ឆាប់អស់រដូវ អវយវៈភេទតូចជាងធម្មតា។ ចំពោះប្រុស អាចមានបញ្ហាអត់កូន និងអវយវៈភេទតូចជាងធម្មតា។
អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតមិនបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ប្រសិនបើសិនមានការសង្ស័យពីរោគសញ្ញាណាមួយ សូមពិគ្រោះយោបល់ជាមួយគ្រូពេទ្យ។
បើមានរោគសញ្ញាដូចបានរៀបរាប់ខាងលើ ឬមានចម្ងល់ផ្សេងៗ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។ រាងកាយមនុស្សម្នាក់ៗមានលក្ខណៈខុសៗគ្នា អ្វីល្អបំផុតត្រូវជួបគ្រូពេទ្យដើម្បីប្រឹក្សា និងពិនិត្យឲ្យបានទាន់ពេល។
ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺតពូជ កើតលើក្មេងដែលម៉ាក់ប៉ាទាំងពីរនាក់មានផ្ទុកហ្ស៊ែនអន់ ។ មានហ្សែន ១៩ ខុសៗគ្នា ដែលជាប់ទាក់ទងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយភាពមិនប្រក្រតីរបស់ហ្សែនទាំងនោះ ធ្វើឲ្យអត្រាគភ៌ក្នុងផ្ទៃកើតមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi រហូតដល់ទៅ ៩៥%។
កត្តាប្រឈមនាំឲ្យកើតជំងឺនេះ អាចមានច្រើន ប៉ុន្តែឧស្សាហ៍ជួបប្រទះបំផុត មានដូចជា៖
– ក្មេងមានប្រវត្តិក្រុមគ្រួសារ ធ្លាប់មានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi
– ជនជាតិអម្បូរ ជ្វីស និងជនជាតិអាហ្វ្រិកខាងត្បូង ច្រើនតែផ្ទុកហ្ស៊ែនអន់ ងាយធ្វើឲ្យមានជំងឺនេះជាងជាតិសាសន៍ដទៃ។
ព័ត៌មាននេះមិនអាចយកទៅប្រើប្រាស់គ្រប់ប្រភេទជំងឺទេ។ គួរពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។
ជំហានដំបូងដើម្បីធ្វើរករោគវិនិច្ឆ័យ គឺសាកសួរពីប្រវត្តិគ្រួសារជាមុន។ ដោយសារជំងឺស្លេកស្លាំងបណ្ដាលមកពីហ្សែនអន់ ម៉ាក់ប៉ាក្មេងប្រហែលមិនដឹងទេ ថាខ្លួនមានផ្ទុកហ្សែននោះ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យនឹងសួរក្រុមគ្រួសារ ក្រែងមាននរណាធ្លាប់មានអាការៈស្លេកស្លាំង បញ្ហារំលាយអាហារ និងបញ្ហាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។
ការបញ្ជាក់រោគវិនិច្ឆ័យជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មានច្រើនវិធី ដូចជា៖
– តេស្តបំបែកក្រូម៉ូសូម (A chromosome breakage test)៖ ធ្វើលើកោសិកាស្បែក ឬឈាម ដោយប្រើសារធាតុគីមីម្យ៉ាងដាក់លើកោសិកា ហើយយកទៅពិនិត្យក្រូម៉ូសូមតាមរយៈមីក្រូទស្សន៍។ បើក្រូម៉ូសូម មានការបែកខ្ញែក មានន័យថា យើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយ។
– តេស្ត Cytometric flow analysis ឬ Flow cytometry៖ គឺជាការពិនិត្យកោសិកាស្បែក ដោយប្រើសារធាតុគីមី។ បើសិនកោសិកាមានប្រតិកម្មជាមួយសារធាតុគីមី មានន័យថា យើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi។
– តេស្តរកមើលមុយតាស្យុង៖ តេស្តនេះ ធ្វើលើក្រូម៉ូសូមទាំង ១៩ ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi តាមរយៈការប្រើគំរូកោសិកាស្បែក។
– តេស្តរុករកជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មុនពេលកើត៖ ស្រីៗមានផ្ទៃពោះ មានក្រុមគ្រួសារកើតជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គួរតែទៅពិនិត្យហ្ស៊ែនរបស់ទារក តាមរយៈការពិនិត្យទឹកភ្លោះ និងកោសិកាសុក។ ដើម្បីយកទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យបាន គ្រូពេទ្យត្រូវប្រើម្ជុលបូមយកទឹកភ្លោះពីថង់ទឹកភ្លោះ ដែលគភ៌នៅពីក្នុងនោះ។ វិធីយកកោសិកាសុកទៅពិនិត្យ ពេទ្យត្រូវដាក់បំពង់ទុយោ ចូលតាមទ្វារមាស និងមាត់ស្បូន ដើម្បីទាញយកកោសិកាសុកតាមទុយយោនោះ។
ប្រសិនតេស្តទាំងឡាយរកឃើញថា មានហ្ស៊ែននៃជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គ្រូពេទ្យនឹងរកមើលរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺ។ បើអូនៗកើតមក មានរាងកាយមិនប្រក្រតីពីកំណើត គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តពិនិត្យហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់រោគវិនិច្ឆ័យថា មានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មែន ឬអត់។
ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺតពូជ មិនអាចព្យាបាលឲ្យជាសះស្បើយឡើយ។ ប៉ុន្តែយើងអាចព្យាបាលរោគសញ្ញាជំងឺនេះបាន។ ការព្យាបាល ត្រូវពឹងផ្អែកលើកម្រិតធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា និងអាយុអ្នកជំងឺ។ អាការៈស្លេកស្លាំង និងរោគសញ្ញានានា គឺជាកត្តាចម្បងត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ និងពិចារណាថា គួរយកវិធីព្យាបាលរយៈពេលខ្លី ឬវែង។
– វិធីព្យាបាលមួយរយៈខ្លី៖
– វិធីព្យាបាលយូរអង្វែង៖ គោលបំណងក្នុងការព្យាបាលរយៈពេលយូរអង្វែង គឺដើម្បីពង្រឹងគុណភាពជីវិត និងពន្យារអាយុ ក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់អ្នកជំងឺ។ ការព្យាបាលដោយប្រើអ័រម៉ូនបុរសអង់ដ្រូហ្ស៊ែន (Androgen) នឹងជួយបង្កើនការផលិតគ្រាប់ឈាមក្នុងរយៈពេលយូរ។ សារធាតុពីធម្មជាតិ ឬសារធាតុគេបង្កើតឡើងសម្រាប់ការលូតលាស់ អាចជួយឲ្យរាងកាយបង្កើតកោសិកាឈាមច្រើនជាងមុន។ វះកាត់អាចធ្វើឡើងក្នុងករណីរាងកាយខុសប្រក្រតី ដូចជា នៅដើមដៃ មេដៃ ត្រគាក និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។
– ព្យាបាលដោយផ្សាំកោសិកាខួរឆ្អឹងថ្មី និងកោសិកាឈាម៖ សំដៅលើការយកកោសិកាខួរឆ្អឹង និងឆ្អឹងពីសមាជិកគ្រួសារមានសុខភាពល្អ ទៅដាក់ផ្សាំក្នុងខ្លួនជំងឺ។ ជាដំបូង ខួរឆ្អឹងអ្នកជំងឺ នឹងត្រូវបំផ្លាញចោលដោយប្រើកាំរស្មី ឬថ្នាំគីមី។ បន្ទាប់មក គេចាក់កោសិកាខួរឆ្អឹងថ្មីដែលល្អ ទៅក្នុងឆ្អឹងអ្នកជំងឺជំនួសខួរឆ្អឹងចាស់ ដើម្បីឲ្យខួរឆ្អឹងថ្មីនោះអាចលូតលាស់ និងផលិតគ្រាប់ឈាមបានធម្មតា។
ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ និងវិធីព្យាបាលនៅផ្ទះ អាចជួយបង្ការ និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពជំងឺបាន។
Hello Health Group និង “Hello គ្រូពេទ្យ” មិនចេញវេជ្ជបញ្ជា មិនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬព្យាបាលជូនទេ៕
Fanconi Anemia https://www.healthline.com/health/fanconis-anemia Accessed February 02, 2018
Fanconi Anemia https://rarediseases.org/rare-diseases/fanconi-anemia/ Accessed February 02, 2018
Fanconi Anemia https://emedicine.medscape.com/article/960401-overview Accessed February 02, 2018
