និយមន័យ

១- អ្វីទៅជា ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi?

ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi សំដៅលើជំងឺតពូជដែលបណ្ដាលមកពីខ្សោយខួរឆ្អឹង។ ខួរឆ្អឹង មាននាទីបង្កើតគោលិកាឈាម ៣ ប្រភេទក្នុងរាងកាយ រួមមាន កោសិកាឈាមក្រហម (សម្រាប់ដឹកនាំអុកស៊ីហ្សែនទៅចិញ្ចឹមកោសិកា និងសរីរាង្គផ្សេងៗ) គោលិកាឈាមស (សម្រាប់ប្រឆាំង នឹងការបង្ករោគ) រីឯប្លាកែត (ភ្នាក់ងារធ្វើឲ្យឈាមកក)។

ជាធម្មតា កោសិកាឈាមនឹងងាប់ទៅវិញ ជំនួសដោយកោសិកាថ្មីបង្កើតដោយខួរឆ្អឹង។ ប៉ុន្តែករណីខ្សោយខួរឆ្អឹង ការផលិតកោសិកាឈាមថ្មី ជំនួសកោសិកាដែលងាប់មិនអាចគ្រប់គ្រាន់ឡើយ។ មូលហេតុនេះ ធ្វើយើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងបង្កផលវិបាកយូរអង្វែងដូចជា៖

– ស្លេកស្លាំង

– រាងកាយមិនប្រក្រតីពីកំណើត

– មហារីក។

២- កើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាប្រភេទជំងឺកើតឡើងញឹកញាប់ជាងគេ ក្នុងចំណោមករណីខ្សោយខួរឆ្អឹងពីកំណើត។ ពិភាក្សាជាមួយគ្រួពេទ្យសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។

រោគសញ្ញា

៣- រោគសញ្ញាជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi

ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាំងពីពេលកើត ឬឆាប់បំផុតបន្ទាប់ពីចាប់កំណើត ព្រោះប៉ះពាល់ខួរឆ្អឹង ដែលមាននាទីសំខាន់ដើម្បីផលិតគ្រាប់ឈាម។ នៅពេលយើង មិនមានគ្រាប់ឈាមគ្រប់គ្រាន់ ធ្វើឲ្យចាប់ផ្ដើមមានបញ្ហាដូចខាងក្រោម៖

– ស្លេកស្លាំង (Aplastic anemia)៖ លេចចេញតាមរយៈការអស់កម្លាំងបណ្ដាលមកពីកង្វះគ្រាប់ឈាមក្រហម ហើយរោគសញ្ញានៃជំងឺស្លេកស្លាំងនេះ រួមមាន វិលមុខ ឈឺក្បាល និងបាតដៃបាតជើងចុះត្រជាក់។

– រាងកាយ សរីរាង្គមួយចំនួនខុសប្រក្រតីពីកំណើត៖ អាចបញ្ជាក់ថា អូនៗមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ដូចជា ឆ្អឹងដុះខុសធម្មតា (ជាពិសេសឆ្អឹងមេដៃ និងដើមដៃ) ភ្នែក និងត្រចៀកខុសធម្មតា ស្បែកស្លេក បញ្ហាតម្រងនោម ជំងឺបេះដូងពីកំណើត វិបត្តិនៃការលូតលាស់ (ដោយសារទម្ងន់ពេលកើតតិចស្រាប់ បៅអត់បាន រាងកាយលូតលាស់យឺត កម្ពស់ទាបជាងធម្មតា ទំហំក្បាលតូចជាងធម្មតា) ខ្សោយបញ្ញា ជាដើម។

– ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖ រោគសញ្ញាខុសពីក្មេងស្ទើរតែទាំងស្រុងតែម្ដង ហើយជាធម្មតា រោគសញ្ញាចំពោះមនុស្សធំ មានការប៉ះពាល់ទៅលើសរីរាង្គបន្តពូជ ឬប្រព័ន្ធបង្កកំណើត ពិសេសស្រីៗ ដែលរោគសញ្ញា ដូចជា រដូវមកយឺតជាងធម្មតា អត់មានកូន រលូតកូនញឹកញាប់ ឆាប់អស់រដូវ អវយវៈភេទតូចជាងធម្មតា។ ចំពោះប្រុស អាចមានបញ្ហាអត់កូន និងអវយវៈភេទតូចជាងធម្មតា។

អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតមិនបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ប្រសិនបើសិនមានការសង្ស័យពីរោគសញ្ញាណាមួយ សូមពិគ្រោះយោបល់ជាមួយគ្រូពេទ្យ។

៤- ពេលណាគួរទៅជួបពេទ្យ?

បើមានរោគសញ្ញាដូចបានរៀបរាប់ខាងលើ ឬមានចម្ងល់ផ្សេងៗ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។ រាងកាយមនុស្សម្នាក់ៗមានលក្ខណៈខុសៗគ្នា អ្វីល្អបំផុតត្រូវជួបគ្រូពេទ្យដើម្បីប្រឹក្សា និងពិនិត្យឲ្យបានទាន់ពេល។

មូលហេតុបង្ក

៥- មូលហេតុបង្កឲ្យមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi

ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺតពូជ កើតលើក្មេងដែលម៉ាក់ប៉ាទាំងពីរនាក់មានផ្ទុកហ្ស៊ែនអន់ ។ មានហ្សែន ១៩ ខុសៗគ្នា ដែលជាប់ទាក់ទងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយភាពមិនប្រក្រតីរបស់ហ្សែនទាំងនោះ ធ្វើឲ្យអត្រាគភ៌ក្នុងផ្ទៃកើតមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi រហូតដល់ទៅ ៩៥%។

កត្តាប្រឈម

៦- កត្តាប្រឈមធ្វើឲ្យកើតជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi

កត្តាប្រឈមនាំឲ្យកើតជំងឺនេះ អាចមានច្រើន ប៉ុន្តែឧស្សាហ៍ជួបប្រទះបំផុត មានដូចជា៖

– ក្មេងមានប្រវត្តិក្រុមគ្រួសារ ធ្លាប់មានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi

– ជនជាតិអម្បូរ ជ្វីស និងជនជាតិអាហ្វ្រិកខាងត្បូង ច្រើនតែផ្ទុកហ្ស៊ែនអន់ ងាយធ្វើឲ្យមានជំងឺនេះជាងជាតិសាសន៍ដទៃ។

រោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល

ព័ត៌មាននេះមិនអាចយកទៅប្រើប្រាស់គ្រប់ប្រភេទជំងឺទេ។ គួរពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យជំនាញសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែម។

៧- គួរធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយវិធីណា?

ជំហានដំបូងដើម្បីធ្វើរករោគវិនិច្ឆ័យ គឺសាកសួរពីប្រវត្តិគ្រួសារជាមុន។ ដោយសារជំងឺស្លេកស្លាំងបណ្ដាលមកពីហ្សែនអន់ ម៉ាក់ប៉ាក្មេងប្រហែលមិនដឹងទេ ថាខ្លួនមានផ្ទុកហ្សែននោះ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យនឹងសួរក្រុមគ្រួសារ ក្រែងមាននរណាធ្លាប់មានអាការៈស្លេកស្លាំង បញ្ហារំលាយអាហារ និងបញ្ហាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។

ការបញ្ជាក់រោគវិនិច្ឆ័យជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មានច្រើនវិធី ដូចជា៖

– តេស្តបំបែកក្រូម៉ូសូម (A chromosome breakage test)៖ ធ្វើលើកោសិកាស្បែក ឬឈាម ដោយប្រើសារធាតុគីមីម្យ៉ាងដាក់លើកោសិកា ហើយយកទៅពិនិត្យក្រូម៉ូសូមតាមរយៈមីក្រូទស្សន៍។ បើក្រូម៉ូសូម មានការបែកខ្ញែក មានន័យថា យើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ហើយ។

– តេស្ត Cytometric flow analysis ឬ Flow cytometry៖ គឺជាការពិនិត្យកោសិកាស្បែក ដោយប្រើសារធាតុគីមី។ បើសិនកោសិកាមានប្រតិកម្មជាមួយសារធាតុគីមី មានន័យថា យើងមានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi។

– តេស្តរកមើលមុយតាស្យុង៖ តេស្តនេះ ធ្វើលើក្រូម៉ូសូមទាំង ១៩ ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi តាមរយៈការប្រើគំរូកោសិកាស្បែក។

– តេស្តរុករកជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មុនពេលកើត៖ ស្រីៗមានផ្ទៃពោះ មានក្រុមគ្រួសារកើតជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គួរតែទៅពិនិត្យហ្ស៊ែនរបស់ទារក តាមរយៈការពិនិត្យទឹកភ្លោះ និងកោសិកាសុក។ ដើម្បីយកទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យបាន គ្រូពេទ្យត្រូវប្រើម្ជុលបូមយកទឹកភ្លោះពីថង់ទឹកភ្លោះ ដែលគភ៌នៅពីក្នុងនោះ។ វិធីយកកោសិកាសុកទៅពិនិត្យ ពេទ្យត្រូវដាក់បំពង់ទុយោ ចូលតាមទ្វារមាស និងមាត់ស្បូន ដើម្បីទាញយកកោសិកាសុកតាមទុយយោនោះ។

ប្រសិនតេស្តទាំងឡាយរកឃើញថា មានហ្ស៊ែននៃជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គ្រូពេទ្យនឹងរកមើលរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺ។ បើអូនៗកើតមក មានរាងកាយមិនប្រក្រតីពីកំណើត គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តពិនិត្យហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់រោគវិនិច្ឆ័យថា មានជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi មែន ឬអត់។

៨- គួរព្យាបាលដោយវិធីណា?

ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi ជាជំងឺតពូជ មិនអាចព្យាបាលឲ្យជាសះស្បើយឡើយ។ ប៉ុន្តែយើងអាចព្យាបាលរោគសញ្ញាជំងឺនេះបាន។ ការព្យាបាល ត្រូវពឹងផ្អែកលើកម្រិតធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា និងអាយុអ្នកជំងឺ។ អាការៈស្លេកស្លាំង និងរោគសញ្ញានានា គឺជាកត្តាចម្បងត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ និងពិចារណាថា គួរយកវិធីព្យាបាលរយៈពេលខ្លី ឬវែង។

– វិធីព្យាបាលមួយរយៈខ្លី៖

ពិនិត្យគ្រាប់ឈាមឲ្យបានទៀងទាត់ ដើម្បីតាមដានការវិវត្តរបស់ជំងឺ
ពិនិត្យខួរឆ្អឹងរៀងរាល់ឆ្នាំ
ពិនិត្យរកមើលកោសិកាមហារីក
ការប្រើប្រាស់ថ្នាំផ្សះ នៅពេលមានការឆ្លងរោគផ្សេងៗ
ធ្វើការបញ្ចូលឈាម ដើម្បីបង្គ្រប់ចំនួនគ្រាប់ឈាមដែលខ្វះ

– វិធីព្យាបាលយូរអង្វែង៖ គោលបំណងក្នុងការព្យាបាលរយៈពេលយូរអង្វែង គឺដើម្បីពង្រឹងគុណភាពជីវិត និងពន្យារអាយុ ក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់អ្នកជំងឺ។ ការព្យាបាលដោយប្រើអ័រម៉ូនបុរសអង់ដ្រូហ្ស៊ែន (Androgen) នឹងជួយបង្កើនការផលិតគ្រាប់ឈាមក្នុងរយៈពេលយូរ។ សារធាតុពីធម្មជាតិ ឬសារធាតុគេបង្កើតឡើងសម្រាប់ការលូតលាស់ អាចជួយឲ្យរាងកាយបង្កើតកោសិកាឈាមច្រើនជាងមុន។ វះកាត់អាចធ្វើឡើងក្នុងករណីរាងកាយខុសប្រក្រតី ដូចជា នៅដើមដៃ មេដៃ ត្រគាក និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។

– ព្យាបាលដោយផ្សាំកោសិកាខួរឆ្អឹងថ្មី និងកោសិកាឈាម៖ សំដៅលើការយកកោសិកាខួរឆ្អឹង និងឆ្អឹងពីសមាជិកគ្រួសារមានសុខភាពល្អ ទៅដាក់ផ្សាំក្នុងខ្លួនជំងឺ។ ជាដំបូង ខួរឆ្អឹងអ្នកជំងឺ នឹងត្រូវបំផ្លាញចោលដោយប្រើកាំរស្មី ឬថ្នាំគីមី។ បន្ទាប់មក គេចាក់កោសិកាខួរឆ្អឹងថ្មីដែលល្អ ទៅក្នុងឆ្អឹងអ្នកជំងឺជំនួសខួរឆ្អឹងចាស់ ដើម្បីឲ្យខួរឆ្អឹងថ្មីនោះអាចលូតលាស់ និងផលិតគ្រាប់ឈាមបានធម្មតា។

ដំបូន្មាន

៩- ទម្លាប់រស់នៅ

ផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់រស់នៅ និងវិធីព្យាបាលនៅផ្ទះ អាចជួយបង្ការ និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពជំងឺបាន។

Fanconi Anemia (ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi)

និយមន័យ

១- អ្វី​ទៅ​ជា ​ជំងឺ​ស្លេក​ស្លាំង Fanconi?

២- កើត​ឡើង​ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា?

រោគ​សញ្ញា

៣- រោគសញ្ញា​ជំងឺ​ស្លេកស្លាំង Fanconi

៤- ពេល​ណា​គួរ​ទៅ​ជួប​ពេទ្យ?