សាស្ត្រាចារ្យវេជ្ជបណ្ឌិត គាន់ អូន ប្រធានផ្នែករោគស្ត្រី នៃមន្ទីរពេទ្យកាល់ម៉ែត បានឲ្យដឹងថា ជំងឺនេះបង្កពីឡើងហ្សែន ដែលធ្វើឲ្យក្មេងមានបញ្ហាក្នុងការលូតលាស់ផ្នែករាងកាយ និងសតិបញ្ញាមិនប្រក្រតី។ ចំណែកពេលវេលាដែលអាចមើលដឹងជំងឺនេះចាប់តាំងពីចុងត្រីមាសទី១ និងដើមត្រីមាសទី២។ ចំណែកឧបករណ៍ដែលអាចរកមើលជំងឺនេះឃើញ គឺអ៊ុលត្រាសោន (ពិនិត្យអេកូ) សម្រាប់ឆ្លុះតាមដានការវិវត្តន៍ផ្សេងៗរបស់កូនជាប្រចាំ។
វេជ្ជបណ្ឌិតបានបញ្ជាក់ថា រីឯទីតាំងដែលបង្ហាញឲ្យដឹងថាកូនមានជំងឺខ្សោយបញ្ញាពីកំណើត គឺពេទ្យត្រូវវាស់កម្រាស់កញ្ចឹងក។ លោកក៏បានឲ្យដឹង ពេលពិនិត្យទៅឃើញកម្រាស់កញ្ចឹងកទារកលើសពី ៣ ឬ៣,៥ មិល្លីលីត្រ គឺមានហានិភ័យខ្ពស់បញ្ជាក់កូនមានជំងឺនេះ។ ក៏ប៉ុន្តែនៅមិនទាន់អាចសន្មត ១០០% ឡើយ ដូចនេះត្រូវបូមទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យបន្ថែមទៀត ដើម្បីបញ្ជាក់ឲ្យកាន់តែច្បាស់។
ក្នុងការពិនិត្យទឹកភ្លោះបន្ថែម ឲ្យកាន់តែច្បាស់នោះ នឹងត្រូវយកទៅពិនិត្យមើលនៅមន្ទីរពិសោធន៍ ហើយការមើលនោះទៀតសោតមិនសំដៅទៅលើពណ៌ ឬស្ថានភាពទឹកភ្លោះទេ តែពិនិត្យទៅលើកត្តាហ្សែន។ ជាទូទៅប្រសិនបើក្រូម៉ូសូមមានចំនួន ២៣ គូ ស្មើនឹង ៤៦ ក្រូម៉ូសូម ដែលក្រូម៉ូសូម ១គូៗ បានមកពីម្តាយ ១ និងឪពុក ១។ ក្នុងករណីក្រូម៉ូសូមទី ២១ លើសចំនួនធ្វើឲ្យទារកមានបញ្ហាលូតលាស់ផ្នែករាងកាយ និងសតិបញ្ញាខុសប្រក្រតី ដែលហៅថា ជំងឺ Down syndrome ។