ម៉ាក់ប៉ាគ្រប់រូបតែងប្រាថ្នាកូនកើតមានមានសុខភាពល្អ កាយសម្បទានគ្រប់គ្រាន់ ធំធាត់ប្រកបដោយបញ្ហាស្មារតីឈ្លាសវៃ។ ប៉ុន្តែគ្រប់ទារកទាំងអស់មិនប្រាកដថាល្អគ្រប់ដប់ឡើយ ដោយខ្លះកើតមកអាចពិការអវយវៈណាមួយ ហើយខ្លះទៀតកើតមកជាប់ជាមួយជំងឺផ្សេងៗ ជាពិសេសជំងឺខ្សោយបញ្ហាពីកំណើត (Down syndrome)។

សាស្ត្រាចារ្យវេជ្ជបណ្ឌិត គាន់ អូន ប្រធានផ្នែករោគស្ត្រី នៃមន្ទីរពេទ្យកាល់ម៉ែត បានឲ្យដឹងថា ជំងឺនេះបង្កពីឡើងហ្សែន ដែលធ្វើឲ្យក្មេងមានបញ្ហាក្នុងការលូតលាស់ផ្នែករាងកាយ និងសតិបញ្ញាមិនប្រក្រតី។ ចំណែកពេលវេលាដែលអាចមើលដឹងជំងឺនេះចាប់តាំងពីចុងត្រីមាសទី១ និងដើមត្រីមាសទី២។ ចំណែកឧបករណ៍ដែលអាចរកមើលជំងឺនេះឃើញ គឺអ៊ុលត្រាសោន (ពិនិត្យអេកូ) សម្រាប់ឆ្លុះតាមដានការវិវត្តន៍ផ្សេងៗរបស់កូនជាប្រចាំ។

វេជ្ជបណ្ឌិតបានបញ្ជាក់ថា រីឯទីតាំងដែលបង្ហាញឲ្យដឹងថាកូនមានជំងឺខ្សោយបញ្ញាពីកំណើត គឺពេទ្យត្រូវវាស់កម្រាស់កញ្ចឹងក។ លោកក៏បានឲ្យដឹង ពេលពិនិត្យទៅឃើញកម្រាស់កញ្ចឹងកទារកលើសពី ៣ ឬ៣,៥ មិល្លីលីត្រ គឺមានហានិភ័យខ្ពស់បញ្ជាក់កូនមានជំងឺនេះ។ ក៏ប៉ុន្តែនៅមិនទាន់អាចសន្មត ១០០% ឡើយ ដូចនេះត្រូវបូមទឹកភ្លោះទៅពិនិត្យបន្ថែមទៀត ដើម្បីបញ្ជាក់ឲ្យកាន់តែច្បាស់។

ក្នុងការពិនិត្យទឹកភ្លោះបន្ថែម ឲ្យកាន់តែច្បាស់នោះ នឹងត្រូវយកទៅពិនិត្យមើលនៅមន្ទីរពិសោធន៍ ហើយការមើលនោះទៀតសោតមិនសំដៅទៅលើពណ៌ ឬស្ថានភាពទឹកភ្លោះទេ តែពិនិត្យទៅលើកត្តាហ្សែន។ ជាទូទៅប្រសិនបើក្រូម៉ូសូមមានចំនួន ២៣ គូ ស្មើនឹង ៤៦ ក្រូម៉ូសូម ដែលក្រូម៉ូសូម ១គូៗ បានមកពីម្តាយ ១ និងឪពុក ១។ ក្នុងករណីក្រូម៉ូសូមទី ២១ លើសចំនួនធ្វើឲ្យទារកមានបញ្ហាលូតលាស់ផ្នែករាងកាយ និងសតិបញ្ញាខុសប្រក្រតី ដែលហៅថា ជំងឺ Down syndrome ។

ចំពោះទារក មានប្រវែងកម្រាស់កញ្ចឹងកកាន់តែក្រាស់ គឺភាគច្រើនតែងមានបញ្ហាពីកំណើតដូចជា៖

– បញ្ហាបេះដូង
– បញ្ហាពាក់ព័ន្ធជំងឺប្រព័ន្ធរំលាយអាហារពីកំណើត
– បញ្ហាសរីរាង្គផ្សេងៗ
– បញ្ហាខ្សោយប្រាជ្ញាពីកំណើត។

ចំពោះវិធីបង្ការមិនឲ្យកូនកើតមកមានជំងឺខ្សោយបញ្ហាពីកំណើត គឺគ្មានឡើយ។ ដូចនេះនៅពេលពិនិត្យឃើញ គ្រូពេទ្យនឹងពិភាក្សាជាមួយសាមីខ្លួន តើគួរបន្តទុក ឬបញ្ចប់កំណើត ហើយការសម្រេចចិត្តបែបណា ផ្អែកលើការសម្រេចរបស់គ្រួសារ។

សាស្ត្រាចារ្យផ្នែកសម្ភព រោគស្ត្រី នៃសាកលវិទ្យាល័យវិទ្យាសាស្ត្រសុខាភិបាលរូបនេះបន្ថែមទៀតថា មូលហេតុច្បាស់លាស់ដែលបណ្តាលឲ្យកូនមានជំងឺខ្សោយបញ្ញាពីកំណើត មិនអាចសន្និដ្ឋានបានឡើយ តែកត្តារួមផ្សំមួយចំនួនដូចជា ម្ដាយពពោះអាយុច្រើន កត្តាតំណពូជ និងឪពុកម្ដាយធ្លាប់មានប្រវត្តិកូនកើតនេះ គឺមានហានិភ័យខ្ពស់។