ជំងឺតឿ ឬជំងឺAchondroplasia ជាវិបត្តិឆ្អឹងពីកំណើតដែលប៉ះពាល់លើទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក២០ ០០០នាក់។ ជំងឺនេះ អាចបណ្តាលឲ្យដៃ និងជើងកុមារមានប្រវែងខ្លី ប៉ុន្តែក្បាលមានទំហំធំ ដូចទៅនឹងមនុស្សធម្មតាដែរ។ ចំណែកកម្ពស់ជាមធ្យមនៃអ្នកជំងឺនេះ គឺប្រហែល១៣២សង់ទីម៉ែត្រសម្រាប់បុរសពេញវ័យ និង១២៤សង់ទីម៉ែត្រសម្រាប់ស្ត្រីពេញវ័យ។
រោគសញ្ញានៃជំងឺតឿ
ខាងក្រោមនេះ ជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃជំងឺតឿ ប៉ុន្តែកុមារម្នាក់ៗអាចប្រឈមនឹងរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នា។
ក្នុងករណីខ្លះ កុមារឆ្លងជំងឺតឿពីប៉ា ឬម៉ាក់ដែលមានជំងឺនេះ ប៉ុន្តែករណីភាគច្រើន ប្រហែលជា៨០ភាគរយ ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការបំប្លែងថ្មីមួយនៅក្នុងគ្រួសារ ដែលមានន័យថា ប៉ាម៉ាក់មានកម្ពស់ធម្មតា និងមិនមានហ្សែនខុសប្រក្រតីឡើយ។ យ៉ាងណាមិញ អ្នកដែលមានជំងឺតឿមានឱកាស៥០%ក្នុងការបញ្ជូនហ្សែនទៅកូន។ បើទាំងប៉ាម៉ាក់មានជំងឺតឿ កូនអាចមានឱកាសកើតជំងឺនេះរហូតដល់៥០%។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរ ចំពោះឪពុកដែលមានអាយុច្រើនជាង៤៥ឆ្នាំ អាចមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនជាក់លាក់ ដូចជាជំងឺតឿជាដើម។
![ជំងឺតឿ២](https://cdn.hellokrupet.com/wp-content/uploads/2023/02/ជំងឺតឿ២-scaled.jpg)
ការព្យាបាលជំងឺតឿ
នៅពេលបច្ចុប្បន្ន មិនមានវិធីការពារជំងឺតឿនេះឡើយ ពីព្រោះករណីភាគច្រើនកើតឡើងដោយសារតែការបំប្លែងថ្មីដែលនឹកស្មានមិនដល់។ ក្រុមគ្រូពេទ្យអាចព្យាបាលកុមារមួយចំនួន ដោយប្រើអ័រម៉ូនជំរុញការលូតលាស់ (Growth hormone) ប៉ុន្តែវិធីសាស្ត្រនេះមិនអាចជួយជំរុញដល់ការលូតកម្ពស់របស់កុមារបានច្រើនឡើយ។ ក្នុងករណីខ្លះទៀត កុមារអាចនឹងត្រូវធ្វើការវះកាត់ដើម្បីពន្លូតកម្ពស់។ ដូចគ្នានេះដែរ ក្មេងខ្លះ អាចប្រឈមនឹងការឆ្លងមេរោគត្រចៀក ដែលទាមទារឲ្យមានការព្យាបាលឲ្យបានទាន់ពេលវេលា ដើម្បីបង្ការបញ្ហាថ្លង់។